Angeborene Mangelzustände einzelner Gerinnungsfaktoren (I, II, V, VII, X, XI und XIII) sind sehr selten. Im Allgemeinen werden diese autosomal-rezessiv vererbt, so dass gleichermaßen Männer und Frauen betroffen sein können. Dies bedeutet auch, dass bei Vererbung des Faktorenmangels von nur einem Elternteil das Kind Träger der Krankheit (Konduktor) sein wird, obwohl es gewöhnlich symptomfrei ist. Es können auch Neu-(Spontan-)Mutationen auftreten; in diesen Fällen ist die Familienanamnese negativ (leer).

Faktor-I-Mangel

Der Normalbereich des Fibrinogens (Faktor I) im Blut beträgt 1,5-3,5 g/l (150-350 mg/dl). Fibrinogen-Mangel kann in drei verschiedene Formen auftreten: Afibrinogenämie (fast vollständiges Fehlen von Fibrinogen) Hypofibrinogenämie (erniedrigte Fibrinogenwerte) und Dysfibrinogenämie (nicht einwandfrei funktionierendes Fibrinogen). Circa 1 bis 2 von 1 Million Menschen sind von einem Faktor-I-Mangel betroffen.

Die Symptome eines Fibrinogen-Mangels sind sehr unterschiedlich. Es können bei schweren Mängeln Nabelschnur-, Gastrointestinal- oder Hirnblutungen auftreten, während bei Dysfibrinogenämien Thrombosen beschrieben wurden.

Faktor-II-Mangel

Ein angeborener Prothrombin-Mangel (Faktor-II-Mangel) tritt bei schätzungsweise 1 von 2.000.000 Menschen auf. Er kann quantitativ (Prothrombin-Mangel) oder qualitativ (Dysprothrombinämie) sein. Beide Formen sind gewöhnlich bei Blutwerten unter 25 Prozent der normalen F-II-Aktivität symptomatisch.

Faktor-V-Mangel

Der Faktor-V-Mangel tritt mit einer Inzidenz von 1:1.000.000 auf. Die Symptomatik kann zwischen leicht und schwer variieren. Von über 15 Mutationen ist bekannt, dass sie diese Erkrankung verursachen; bisher wurden circa 200 Mutationsfälle beschrieben.

Faktor-VII-Mangel

Nach Schätzungen tritt ein Faktor-VII-Mangel bei 1 von 500.000 Menschen auf. Der F-VII-Mangel ist gewöhnlich schwerwiegend. Bei Patienten mit einer Faktor-VII-Aktivität von weniger als 1 Prozent können Symptome ähnlich denen der Hämophilie, wie Gelenkeinblutungen, Einblutungen in Magen, Darm und Harnwege, spontane Nasenblutuntungen oder schwere Menorrhagien bei Frauen auftreten.

Faktor-X-Mangel

Die Inzidenz des Faktor-X-Mangels wird auf 1 von 500.000 Geburten geschätzt. Menschen mit leichten Formen des Faktor-X-Mangels haben gewöhnlich keine Blutungsepisoden, jedoch können Blutungen nach einer Verletzung oder Operation auftreten. Die Symptome eines Faktor-X-Mangels ähneln denen der Hämophilie; jedoch treten bei Faktor-X-Mangel häufiger intrakranielle Blutungen auf. Außerdem können Frauen mit Faktor-X-Mangel unter einer Menorrhagie oder Fehlgeburten im ersten Trimenon leiden.

Faktor-XI-Mangel

Die Inzidenz des Faktor-XI-Mangels wird auf 1 von 1 Million Menschen geschätzt. Bei Patienten mit Faktor-XI-Mangel treten sehr selten Spontanblutungen auf, sie benötigen aber möglicherweise eine Substitution bei Operationen.

Faktor-XIII-Mangel

Der Faktor-XIII-Mangel betrifft schätzungsweise 1 von 2 Millionen Geburten. Neugeborene fallen dabei häufig durch Nabelschnurblutungen auf. Mit diesem Faktorenmangel können intrakranielle Blutungen oder anhaltende Blutungen nach chirurgischen Eingriffen sowie Wundheilungsstörungen einher gehen. Bei Frauen kann es zu Menorrhagien oder Fehlgeburten kommen.
Last Updated: 2/17/2010 9:58 AM

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